罕见病用药青霉胺片被指“一药难求”(2)
“正常情况，每天应该吃9颗，早中晚各3颗，但现在省掉了中间的那顿。”李好家里只有两瓶过期药，直言电商平台的药不舍得买。每天需要吃两顿青霉胺，一天吃6片，一个月大概需要一瓶的用量。李好告诉记者，“以前100片的规格大概90元，现在已经飙升到700元了。”李好说，药企也不容易，如果贵几元，大家都能接受。“但问题是没有办法买到药，只能眼巴巴看着药价飞涨。”
铜娃娃肝豆协会创始人晨冰向南都记者提起背后的难处，由于下游的医院总体“肝豆”治疗药物需求量不高，相关药品每年的储备量也十分有限，因此，只有为数不多的药企在生产这些药物。“青霉胺并非首次出现断货，很多患者都有些恐慌情绪。希望厂家能够建立通畅的沟通机制，及时告知患者药物供应情况，这样患者能提前有所准备，不至于一时间陷入无药可用的恐慌心理中。”
因何缺货？是否有替代用药？
威尔森氏症被称为肝豆状核变性，是一种罕见的铜功能障碍的常染色体隐性遗传病，罹患该病的患者俗称“铜娃娃”。肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病，如果不及时治疗，会导致严重的肝脏、神经和精神损伤，甚至可能致命。
2018年，国家卫健委等部门联合公布的《第一批罕见病目录》中，肝豆状核变性被收录其中。
公开资料显示，肝豆状核变性的世界范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。
据媒体此前报道，安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升曾粗略估计全国的“铜娃娃”病例大概有7万～8万人。但他同时表示，尽管有7万～8万人的病例数，但这其中存在大量确诊后放弃治疗或被误诊的情况，因此真正接受长期治疗的患者并不多。
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